28 червня – Міжнародний день неонатального скринінгу

Цей день відзначається у світі з 2021 року за ініціативи Міжнародного товариства неонатального скринінгу (ISNS), Міжнародної організації пацієнтів з первинними імунодефіцитами (IPOPI) та Європейського товариства імунодефіцитів (ESID). Дату обрано не випадково – це день народження доктора Роберта Гатрі, який створив унікальний аналіз для скринінгу новонароджених на фенілкетонурію.

 

Неонатальний скринінг відіграє вирішальну роль у вчасному виявленні хвороби ще до появи перших симптомів.

Скринінг проводять у перші 48–72 години життя дитини. Раніше в Україні усіх немовлят безоплатно перевіряли лише на 4 спадкові хвороби (вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром та муковісцидоз). Зараз розширена програма дозволяє обстежувати малюків на значно ширший перелік – 21 вроджене та рідкісне захворювання.

Як розвивалася та працює система сьогодні? Пілотний проєкт стартував у жовтні 2022 року у 12 регіонах України, у тому числі і в Житомирській області.

Нині система охоплює всі регіони України, за винятком тимчасово окупованих територій. Дослідження виконують чотири регіональні центри неонатального скринінгу: Київський, Львівський, Криворізький та Харківський. Якщо тест виявляється позитивним, підтверджувальну діагностику проводить Експертний центр на базі НДСЛ «Охматдит».

Врятовані життя: статистика, яка говорить сама за себе

З жовтня 2022 року в Україні провели 585 919 досліджень новонароджених. Завдяки розширеному скринінгу в Україні вже підтвердили діагнози у 569 дітей. Вчасне виявлення дозволило захистити їх від важких ускладнень. Серед виявлених випадків:

• 78 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА);
• 45 випадків адреногенітального синдрому;
• 123 випадки вродженого гіпотиреозу;
• 73 випадки муковісцидозу;
• 27 випадків вроджених імунодефіцитів;
• 129 випадків фенілкетонурії;
• 94 випадки різних форм спадкових метаболічних порушень.

За даними Лариси Попович, експерта ДОЗ ОДА за напрямом «Медична генетика», завідувачки обласного центру планування сім’ї, репродукції людини та медико-генетичного консультування КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради, за 5 місяців 2026 року в Житомирській області обстежено 1860 новонароджених, виявлено 3 випадки вродженого гіпотиреозу і 1 випадок фенілкетонурії.

Послуга є повністю БЕЗОПЛАТНОЮ для родин! Вона покривається Програмою медичних гарантій у межах пакетів «Медична допомога при пологах» та «Неонатальний скринінг». Головна умова для проведення дослідження – письмова згода батьків.

Як саме відбувається розширений неонатальний скринінг?

1. Батьки дитини надають письмову згоду на проведення дослідження.
2. Медичний працівник у пологовому стаціонарі бере кілька крапель капілярної крові новонародженого та наносить їх на спеціальний тест-бланк.
3. Зразок передають до відповідного регіонального центру неонатального скринінгу.
4. Якщо ризиків не виявлено: інформація просто зберігається в електронній медичній картці дитини та базі даних лабораторії.
5. У разі виявлення ризиків: батьків негайно інформують про необхідність подальшої діагностики, щоб за потреби якнайшвидше розпочати лікування.

Всі етапи – від реєстрації новонародженого та забору крові до обробки направлення лабораторією і внесення фінального звіту – фіксуються та супроводжуються в Електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ).

Зазначимо, що проєкт розширеного неонатального скринінгу впроваджується за ініціативи Президента України та реалізується Міністерством охорони здоров’я України.

Своєчасна діагностика на початку життя – це спокій батьків та здорове майбутнє дитини!