Відзначається в останній день лютого з 2008 року за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS. Його мета – підвищення обізнаності про орфанні захворювання та підтримка 300 мільйонів людей у всьому світі, які живуть з рідкісною хворобою, та їхніх сімей.

 

2024_02_29_01

 

Рідкісними, або орфанними, називають захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість з них – генетичні і невиліковні. З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу. Для багатьох рідкісних захворювань не існує ефективного лікування, але сучасна медицина продовжує розробляти методи, що дають можливість покращити якість і подовжити тривалість життя пацієнтів. Люди з рідкісною хворобою потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.

На диспансерному обліку у медико-генетичному центрі КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради перебувають 1002 пацієнти, яким діагностовано спадкове або хромосомне захворювання. У 2023 році вперше виявлено 50 осіб з рідкісними захворюваннями, з них 14 дітей. Найбільш поширені такі захворювання: фенілкетонурія, гомоцистинурія, муковісцидоз, синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, нейрофіброматоз та інші. За програмою розширеного неонатального скринінгу (комплексного обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання) в 2023 році в області виявлено по 3 випадки фенілкетонурії та гіпотиреозу, 2 випадки галактоземії Дюарте, по одному випадку муковісцидозу, некетотичної гіпергліцинемії та MCCC1.

Рідкісне захворювання – не вирок. Рання діагностика хвороби та своєчасно розпочате лікування не лише покращують якість життя, а й можуть врятувати його!