За ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніша дата – 29 лютого – офіційно з 2008 року отримала статус Міжнародного дня рідкісних захворювань. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого. Гасло Дня рідкісних захворювань у 2023 році — «Поділіться своїми кольорами!» (у продовження минулорічної теми). Це заклик стимулювати зміни для людей, які живуть з орфанними захворюваннями, усунути стигматизацію навколо цих пацієнтів і підвищити обізнаність про проблеми, з якими стикаються вони та їхні родини.

2023_02_28_001

Рідкісним (або орфанним) захворюванням вважається патологія, яка загрожує життю людини або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя чи до інвалідності, поширеність якої серед населення країни – рідше ніж один випадок на 2000 осіб.

Про ситуацію з орфанними захворюваннями у Житомирській області та роль медико-генетичного консультування у своєчасній діагностиці рідкісних захворювань розповіла завідувачка медико-генетичного центру КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради, лікар-генетик Лариса Попович:

2023_02_28_002

- На диспансерному обліку у медико-генетичному центрі перебувають 1898 пацієнтів, яким діагностовано спадкове або хромосомне захворювання. У 2022 році вперше виявлено 105 осіб з рідкісними захворюваннями, з них 87 – це діти. Найбільше пацієнтів із встановленим діагнозом – фенілкетонурія. На 01 січня 2023 року їх зареєстровано 110.

Також поширені вроджені м’язово-нервові захворювання: зокрема, хвороба Дюшена, хвороба Вердніга-Гофмана; вроджені хвороби сполучної тканини (синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса та ін), факоматози. Окрім того, значна кількість пацієнтів з хромосомними аномаліями: це синдроми Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Дауна, хоча народжуваність дітей з таким захворюванням за останні кілька років в області трохи знизилась.

Вирішальне значення для покращення здоров’я і якості життя пацієнтів з рідкісними хворобами, запобігання прогресуванню захворювання мають рання діагностика та своєчасно розпочате лікування.

З 2012 року в Україні проводився масовий неонатальний скринінг новонароджених на 4 орфанні захворювання: фенілкетонурію, вроджений гіпертиреоз, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. З 17 жовтня 2022 року запроваджено розширений неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання.

До цього пілотного проєкту залучено 12 регіонів України, у тому числі і Житомирська область. Скринінг проводиться в усіх без винятку пологових стаціонарах області. Ця послуга безкоштовна, всі витрати покриваються державою. Батьки мають дати лише згоду на проведення неонатального скринінгу їхній дитині. Взяття зразків крові для дослідження здійснюється всім немовлятам, які досягли гестаційного віку 32 тижні, через 48 годин від народження. Для забору крові використовуються спеціально розроблені тест-бланки, які того ж дня скеровуються нами до центру неонатального скринінгу Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит».

Весь процес уже налагоджено, відпрацьована логістична програма. Розроблено короткий алгоритм дій. З медичним персоналом пологових відділень були проведені навчання, на яких обговорено питання, як правильно виконувати забір крові, як спілкуватись з батьками, пояснювати їм, наскільки важливі ці обстеження.

З початку запровадження цього проєкту, тобто з 17.10.22 р. по 22.02.23 р. в нашій області виконано 2156 обстежень новонароджених.

Координатором скринінгу в кожному регіоні є обласний медико-генетичний центр. Лікар-генетик отримує результати обстеження і, якщо виявлено якісь відхилення, повідомляє про це батькам або педіатру в район, де проживає ця дитина. Далі ми обов’язково проводимо її огляд і або скеровуємо повторно зразок крові на експертне дослідження, або саму дитину на подальше дообстеження до експертного центру у м. Києві. У більшості випадків ми встигаємо навіть зробити повторний забір крові до 14-21 дня від народження. Це допомагає рано розпочати лікування.

- Що потрібно робити батькам, які підозрюють, що у їхнього малюка орфанне захворювання?

- У разі виникнення підозр щодо рідкісної хвороби у дитини потрібно насамперед звернутись до сімейного лікаря чи педіатра за електронним направленням на консультацію до лікаря-генетика. І записатись на прийом у реєстратурі нашого центру (тел. (0412) 41-67-26; 068 7929260).

- У яких випадках майбутнім батькам, які планують дитину, потрібна обов’язково консультація лікаря-генетика?

- Медико-генетичне консультування при плануванні сім’ї показано всім, хто відповідально ставиться до майбутнього батьківства. А насамперед подружнім парам, де в родинах було діагностовано спадкове захворювання чи хромосомна аномалія; зафіксовані випадки перинатальних втрат (завмерлі вагітності, мимовільні викидні, мертвонародження і таке інше), чи в сім’ї вже є дитина з проблемами розвитку.

Обов’язкова консультація лікаря-генетика перед плануванням вагітності людям, що працюють у шкідливих умовах, з токсичними речовинами тощо, адже вроджені вади розвитку можуть з’являтись внаслідок дії якогось шкідливого чинника у певний проміжок часу: або на статеву клітину, або після запліднення на ембріон, що розвивається. Також небезпечні в цьому плані перенесені під час вагітності захворювання, наприклад, гострі респіраторні захворювання з високою температурою на 5-6 тижнях вагітності можуть призвести до виникненню вади серця у плода.

До факторів ризику щодо виникнення вроджених вад відносять кровноспоріднені шлюби; вік жінки – 35 років і старше або менше 17 років та вік чоловіка – старше 40 років. У таких випадках на консультацію лікаря- генетика може скерувати гінеколог або сімейний лікар. Буває, що пацієнти самостійно звертаються до нас.

Взагалі лікар-генетик не єдиний і часом не перший фахівець, який стикається з вродженими чи спадковими хворобами. До нас скеровують своїх пацієнтів і офтальмологи, і кардіологи, і ортопеди, зокрема, при важкій патології хребта або деформації грудної клітки, і неврологи при міопатіях нез’ясованого генезу. Важливо правильно встановити діагноз, щоб визначити тип успадкування і розрахувати ризик для нащадків або сибсів.

Незважаючи на те, що в країні йдуть активні бойові дії, в 2022 році ми працювали на повну потужність, приймали навіть пацієнтів з рідкісними захворюваннями з інших регіонів. Так, минулого року на консультацію до лікаря-генетика звернулось 3598 осіб (для порівняння: у 2021 р. – 4007 осіб, 2020 р. – 3495 осіб). Це вагітні, діти, підлітки, призовники тощо –великий спектр пацієнтів. На жаль, сьогодні орфанні захворювання не є рідкістю. Але ми наполегливо працюємо, щоб пацієнти, які мають рідкісні захворювання, отримали належну медичну допомогу.

КНП «Обласний інформаційно-аналітичний центр медичної статистики» Житомирської обласної ради